據(jù)英國(guó)《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日?qǐng)?bào)道，美國(guó)科學(xué)家研發(fā)出一種新的測(cè)試方法，能通過(guò)對(duì)母親血液中少量胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，在孕早期診斷出胎兒的遺傳疾病。
兩年前，科學(xué)家針對(duì)隱性單基因疾病開(kāi)發(fā)出了類(lèi)似測(cè)試，當(dāng)父母中的一方或雙方攜帶遺傳性疾病(如鐮狀細(xì)胞性貧血、血友病或囊性纖維化等)時(shí)，這種測(cè)試特別有用。
此次，德克薩斯州貝勒醫(yī)學(xué)院的張靜蘭(音譯)及其同事研發(fā)出的新測(cè)試，針對(duì)30種與顯性遺傳疾病(患者擁有缺陷基因的一個(gè)拷貝)相關(guān)的基因。顯性遺傳疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突變而產(chǎn)生，父母雙方有一方年齡比較大時(shí)更常見(jiàn)。每600名出生的嬰兒中，就有一個(gè)罹患此類(lèi)疾病。
如果超聲波顯示胎兒的骨骼存在異常，或者父親的年齡相對(duì)較大時(shí)，孕婦可以接受此遺傳疾病測(cè)試。若測(cè)試結(jié)果為陽(yáng)性，孕婦會(huì)接受一項(xiàng)更具侵入性的測(cè)試來(lái)確認(rèn)診斷結(jié)果。若測(cè)試為陰性，理想情況下，父母雙方需要進(jìn)行遺傳咨詢，以便更好地進(jìn)行孕期管理。
張靜蘭團(tuán)隊(duì)使用這一測(cè)試方法，對(duì)來(lái)自美國(guó)、歐洲和亞洲診所的422名孕婦(懷孕9周以上)的血液樣本進(jìn)行了測(cè)試。所有測(cè)試結(jié)果和后續(xù)測(cè)試都證實(shí)，這一針對(duì)母親血液的初步測(cè)試是正確的。(記者劉霞)
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